Estudo gera importantes contribuições sobre doenças raras
Também põe em relevo o Ambulatório de Imunodeficiências Primárias pelas políticas e práticas de diagnóstico e qualidade vida
A médica Cristiane, autora do estudo e aprovada para receber o título de Mestre em Ciências da Saúde (Foto: Cedida)
Pesquisa sobre Erros Inatos de Imunidade (EII), ao traçar o perfil endócrino-metabólico de pacientes de serviços público e particular no oeste paulista, gera contribuições importantes sobre doenças inseridas em grupo de 485 doenças congênitas e genéticas raras, classificadas como imunodeficiências primárias. O estudo põe em relevo o Ambulatório de Imunodeficiências Primárias do Hospital Regional (HR) Dr. Domingos Leonardo Cerávolo, pelas políticas e práticas de diagnóstico e qualidade de vida.
A médica endocrinologista Cristiane Letícia Pansera da Cruz Miniello fez a pesquisa e produziu a dissertação “Perfil endócrino-metabólico em pacientes portadores de Erros Inatos de Imunidade, atendidos em um Centro de Referência do Oeste Paulista, Brasil”, levada à defesa pública na segunda-feira (25) desta semana, sendo aprovada para receber pela Unoeste o título de Mestre em Ciências da Saúde. A orientação foi do médico infectologista Dr. Luiz Euribel Prestes Carneiro.
O trabalho científico foi elogiado pelos avaliadores. O Dr. Maurício Domingues Ferreira, médico do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo, classificou o trabalho como importante e, ao longo das arguições e sugestões, teceu elogios ao conteúdo, apresentação, coerência e respeito ao tempo. A Dra. Gisele Alborguetti Nai, da Unoeste, também fez apontamentos, teceu considerações elogiosas e citou o laboratório como centro de referência de estudos das doenças raras.
Centro de pesquisa
Responsável pelo laboratório, o Dr. Euribel disse que o mesmo se tornou um centro de pesquisa, sendo Cristiane a autora do 5º estudo, o qual teve o objetivo de avaliar a associação de alterações endócrino-metabólicas em pacientes portadores de EII atendidos pelo centro de referência da Rede Regional de Atenção à Saúde (RRAS), vinculada ao Departamento Regional de Saúde (DRS-11) que abrange 45 municípios, com população de 745.245 habitantes (IBGE, 2022).
A coleta de dados ocorreu durante 1 ano, de março de 2022 a março de 2023. Foram avaliados 62 pacientes, sendo 30 do HR e 32 de uma clínica privada. As avaliações foram endocrinológicas – consulta médica, anamnese e exame físico – e mediante a coleta de dados epidemiológicos, de acordo com as hipóteses levantadas; incluindo investigações com exames complementares. Os protocolos e diretrizes foram de seis entidades, incluindo a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia.
Os pacientes foram classificados em grupos, de acordo com intervalos de idade e o momento do diagnóstico de EII, sendo que 29, ou seja 46,7%, apresentaram alterações endócrino-metabólicas, sendo as principais: dislipidemias (19,3%), tireoidopatias (17,7%), obesidade/sobrepeso (14,5%), síndrome metabólica (12,9%), diabetes mellitus (8,0%) e deficiência de vitamina D (4,8%), dentre outras alterações com percentuais menores.
Aumento de 153,9%
Em relação do crescimento e peso, foram 2 pacientes com baixa estatura (3,2% do total), 3 com baixa estatura e baixo peso (4,8%) e 1 com desnutrição grave (1,6%) que morreu aos 31 anos de idade, devido a citomegalovírus vírus da família Herpes. Também foi a óbito uma criança com baixa estatura e baixo peso, aos 10 meses de vida, acometia pela Covid-19. Conforme a autora do estudo, os dois casos constatam que o comprometimento nutricional de prevalência em EII é fator de mal diagnóstico.
Embora a literatura científica apresente a associação de EII com síndromes genéticas, no levantamento do estudo de Cristiane chamou a atenção 7 pacientes nestas condições, sendo 5 definidos e 2 em confirmação; e outros 5 pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA), sendo 3 com alterações endocrinológicas, já em tratamento. São muitos os problemas decorrentes da EII que em pouco tempo aumentou em 153,9%, conforme o Comitê de Especialidades da União Internacional das Sociedades de Imunologia.
Os números apresentados são de que em 2011 eram 191 tipos de EII, no mundo. Em 2022, saltou para 485; resultantes das mais diferentes manifestações de doenças infecciosas, autoimunes, inflamatórias, alérgicas e neoplasias. No mundo são mais de 6 milhões de pessoas afetadas por imunodeficiências primárias, com a estima de que de 70% a 90% permanecem sem diagnóstico, especialmente em países em desenvolvimento. Dado que levou o Dr. Maurício a fazer importante observação.
Banca: Dr. Maurício, do Hospital das Clínicas; Dr. Luiz Euribel e Dra. Gisele Nai, da Unoeste (Foto: Homéro Ferreira)
Qualidade de vida
De acordo com o médico do Hospital das Clínicas, ao mesmo tempo em que é importante atender a imunodeficiência, é muito difícil chegar ao diagnóstico clínico mais preciso. Porém, disse que isso não é o bastante, diante da necessidade do diagnóstico funcional, sendo necessários laboratórios especializados e rede pública para dar cobertura; e os médicos tenham noção do que são imunodeficiências secundárias; doenças raras de maior prevalência, frequentemente a altamente negligenciadas.
O estudo da médica que leciona da Faculdade de Medicina de Presidente Prudente (Famepp/Unoeste) e que atua na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Presidente Prudente, com base nos resultados aponta que o número de pacientes que apresentou alterações em endocrinologia sugere forte relação entre as alterações endócrino-metabólicas e os EII. Outra constatação é que os serviços de referência possibilitam acesso aos pacientes, contribuindo com diagnósticos definitivos.
São diagnósticos que têm sido cada vez mais precoces, proporcionando melhor reconhecimento epidemiológico desses pacientes na região. O estudo também mostrou a necessidade da atenção multidisciplinar aos pacientes, para que as patologias sejam diagnosticadas e tratadas precocemente, visando garantir desenvolvimento pondero-estatural (curva de crescimento: peso x estatura) adequado e melhor qualidade de vida aos pacientes e seus familiares.
Olhar mais sensível
Conforme o estudo, é necessária atenção especial tanto para a investigação de EII e de alterações endócrino-metabólicas aos pacientes portadores de síndromes genéticas confirmadas ou em investigação, quanto para pacientes portadores do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Outro aspecto é o de que, o conhecimento em relação aos EII muda o olhar médico, mais sensível com os pacientes e pelo qual se tornam agentes em busca de casos suspeitos, contribuindo com diagnósticos precoces e melhor qualidade de vida.
Inserida no grupo de estudos e pesquisas liderado pelo Dr. Euribel, a médica Cristiane registrou em sua dissertação que os estudos em doenças raras continuação com os pacientes já diagnosticados e com os novos casos que estão chegando e fazendo aumentar essa população com EII. O estudo também concluiu que a implantação do Ambulatório de Imunodeficiências Primárias, em hospital de referência que é o HR, gerou políticas e práticas que melhoram o diagnóstico e a qualidade de vida.
Implantado em 2014 no HR, o Ambulatório de Imunodeficiências Primárias é credenciado nacional e internacionalmente, no Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (Bragid) e no Grupo Latino-americano de Imunodeficiências (Lagid). São grupos criados para oferecer aos médicos acesso às informações sobre as imunodeficiências primárias. A Unoeste mantém várias parcerias como hospital nas áreas de ensino, com estágios para alunos de Medicina e outros cursos; pesquisa e extensão.
